DICKSON, Patricia,CHOU, Tsui-Fen,EKINS, Sean,KAN, Shih-Hsin,LE, Steven,MOEN, Derek R.
申请号：
USUS2016/055822
公开号：
WO2017/062666A2
申请日:
2016.10.06
申请国别(地区):
US
年份:
2017
代理人:
摘要：
The present disclosure relates to compositions and methods for treating Sanfilippo syndrome (also known as Sanfilippo disease type D, Sanfilippo D, mucopolysaccharidosis type IIID, MPS IIID). The method can entail injecting to the spinal fluid of a MPS IIID patient an effective amount of a composition comprising a recombinant human acetylglucosamine-6-sulfatase (GNS) protein comprising the amino acid sequence of SEQ ID NO: 1 or an amino acid sequence having at least 90% sequence identity to SEQ ID NO: 1 and having the enzymatic activity of the human GNS protein. The composition can be provided in an artificial cerebrospinal fluid.La présente invention concerne des compositions et des procédés pour le traitement du syndrome de Sanfilippo (également connu sous les noms de maladie de Sanfilippo type D, de Sanfilippo D, de mucopolysaccharidose type IIID, de MPS IIID). Le procédé peut impliquer l'injection dans le fluide rachidien d'un patient soufrant de MPS IIID d'une quantité efficace d'une composition comprenant une protéine acétylglucosamine-6-sulfatase (GNS) humaine recombinée comprenant la séquence d'acides aminés de SEQ ID NO: 1 ou une séquence d'acides aminés ayant au moins 90 % d'identité de séquence avec SEQ ID NO: 1 et ayant l'activité enzymatique de la protéine GNS humaine. La composition peut être administrée dans un fluide céphalorachidien artificiel.
