JAYASUNDERA, Kanishka, T.,RANELLA, Christopher R.,HUANG, Zhao,LYNCH, Andrew M.,KASPAR, Carla S.,PATEL, Nathan T.,TAHIR, Adnan,HOHNER, Gail,HUANG, Jillian, T.,KHAN, Naheed W.,JOHNSON-ROBERSON, Matthew
申请号：
USUS2014/056891
公开号：
WO2015/047981A1
申请日:
2014.09.23
申请国别(地区):
US
年份:
2015
代理人:
摘要：
A method for automatically diagnosing inherited retinal disease includes receiving a plurality of dissimilar types of data and pre-processing at least one of the plurality of dissimilar types of data to generate a feature vector descriptive of a patient. Further, the method includes, for each of the plurality of dissimilar types of data: (i) comparing portions of the respective type of data or a corresponding feature vector to data in a mutation proven database； (ii) generating a ranked list of matches between the patient and the plurality of patients with known diagnoses； and (iii) storing the ranked list of matches in an output database. A diagnosis routine then aggregates a plurality of ranked lists of matches in the output database to generate a ranked list of genetic diagnoses corresponding to the patient and sends an indication of the ranked list of genetic diagnoses to the end user device.La présente invention porte sur un procédé pour diagnostiquer automatiquement une maladie rétinienne héréditaire, qui consiste à recevoir une pluralité de types de données dissimilaires et à prétraiter au moins un type de données de la pluralité de types de données dissimilaires afin de générer un vecteur de caractéristiques descriptif d'un patient. En outre, le procédé consiste, pour chaque type de données de la pluralité de types de données dissimilaires, à: (i) comparer des parties du type de données respectif, ou d'un vecteur de caractéristiques correspondant, à des données figurant dans une base de données de mutation prouvée； (ii) générer une liste classée de concordances entre le patient et la pluralité de patients ayant des diagnostics connus； et (iii) stocker la liste classée de concordances dans une base de données de sortie. Un programme de diagnostic agrège ensuite une pluralité de listes classées de concordances présentes dans la base de données de sortie afin de générer une liste classée de diagnostics génétiques correspondant au patient, et envoie une indicati
