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System and method for fading using structural variation identification and variant call data
专利权人:
10エックス ゲノミクス,インコーポレイテッド;10エックス;ゲノミクス,インコーポレイテッド
发明人:
キリアゾポウロウ-パナジョトポウロウ,ソフィア,マークス,パトリック,シュナル-レヴィン,マイケル,ジョン,シンイン,ジャローズ,ミルナ,サクソノブ,サージ,ジョルダ,クリスティーナ,ムディヴァルティ,パトリス,オルドネス,ヘザー,テリー,ジェシカ,ヒートン,ウィリアム,ヘインズ,キリアゾポウロウ-パナジョトポウロウ,ソフィア,マークス,パトリック,シュナル-レヴィン,マイケル,ジョン,シンイン,ジャローズ,ミルナ,サクソノブ,サージ,ジョルダ,クリスティーナ,ムディヴァルティ,パトリス,オルドネス,ヘザー,テリー,ジェシカ,ヒートン,ウィリアム,ヘインズ
申请号:
JP2017541686
公开号:
JP2018513445A
申请日:
2016.02.09
申请国别(地区):
JP
年份:
2018
代理人:
摘要:
Systems and methods for fading using identification of structural mutations and variant call data obtained from nucleic acids of biological samples are provided. Sequence reads are obtained, each sequence read including a portion corresponding to a subset of test nucleic acids and a portion encoding a barcode independent of sequence data. Bin information is acquired. Each bin represents a different part of the sample nucleic acid. Since each bin corresponds to a sequence lead set in a plurality of sequence lead sets formed by sequence reads, each sequence read in each sequence lead set is a subset of nucleic acids for use represented by the bin corresponding to each set Corresponding to The binomial test identifies bin pairs that have more sequence reads with the same common barcode than would be expected by chance. A probability model determines the structural variation likelihood of these bin pair sequence reads. [Selection] Figure 1構造変異の特定及び生体試料の核酸から取得されるバリアントコールデータを用いるフェージングのためのシステム及び方法が提供される。配列リードが取得され、各配列リードは、試験用核酸のサブセットに対応する部分と、配列データに依存しないバーコードを符号化する部分とを含む。ビン情報が取得される。各ビンは、試料核酸の異なる部分を表す。各ビンは、配列リードで形成される複数の配列リードセット内の配列リードセットに対応するため、各配列リードセット内の各配列リードは、各セットに対応するビンにより表される用核酸のサブセットに対応する。2項検定により、共通の同一バーコードを有する配列リードを、偶然に見込まれるよりも多く有するビン対が特定される。確率モデルにより、これらのビン対の配列リードの構造変異尤度が決定される。【選択図】図1
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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