CELERA CORP;LEIDEN UNIVERSITY MEDICAL CENTER (LUMC) ACTING ONBEHALF OF ACADEMIC HOSPITAL LEIDEN (AZL);セレラ コーポレーション;レイデン ユニバーシティ メディカル センター （エルユーエムシー） アクティング オン ビハーフ オブ アカデミック ホスピタル レイデン （
发明人:
LANCE BARE,ランス バレー,JAMES DEVLIN,ジェームス デブリン,FRITS R ROSENDAAL,フリッツ アール． ロセンダール,PETER H REITSMA,ピーター エイチ． レイツマ,IRENE D BEZEMER,イレーナ ディー． ベゼマー,フリッツ アール. ロセンダール,ピーター エイチ. レイツマ,イレーナ ディー. ベゼマー
申请号：
JP2013212559
公开号：
JP2014003985A
申请日:
2013.10.10
申请国别(地区):
JP
年份:
2014
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide genetic polymorphisms associated with venous thrombosis, a method for detecting thereof, and the use thereof.SOLUTION: The present invention is based on discovery of genetic polymorphisms associated with venous thrombosis (VT). Especially, the present invention relates to nucleic acid molecules containing polymorphisms, modified proteins encoded by the nucleic acid molecules, reagents for detecting polymorphic nucleic acid molecules and proteins, and a method for using nucleic acids and proteins, as well as a method for using the reagents to detect thereof. The present invention relates to a new SNP associated with VT, a specific combination of such SNPs, and identification of haplotypes using the SNPs. The polymorphisms disclosed herein are directly useful as targets for the design of diagnostic reagents and the development of therapeutic agents for use in the diagnosis and treatment of VT.【課題】静脈血栓症に関連した遺伝子多型、その検出方法および使用の提供。【解決手段】本発明は、静脈血栓症と関連する遺伝子多型の発見に基づく。特に、本発明は、多型を含む核酸分子、そのような核酸分子によってコードされた改変型タンパク質、多型の核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸およびタンパク質を使用するための方法、さらに、それらの検出のために試薬を使用する方法に関する。本発明は、ＶＴと関連する新規なＳＮＰ、そのようなＳＮＰの固有の組合せ、およびＳＮＰのハプロタイプの同定に関する。本明細書において開示される多型は、ＶＴの診断および処置における使用のための診断試薬の設計および治療剤の開発のための標的として直接有用である。【選択図】図１
