EKESTEN, Björn;BERGSTRÖM, Tomas;ANDERSSON, Göran;MÄKELÄINEN, Suvi
发明人:
BERGSTRÖM, Tomas,ANDERSSON, Göran,MÄKELÄINEN, Suvi,EKESTEN, Björn
申请号：
SESE2018/050764
公开号：
WO2019/209152A1
申请日:
2018.07.13
申请国别(地区):
SE
年份:
2019
代理人:
摘要：
The invention relates to the detection of a 1 bp insertion in or near a cytosine mononucleotide repeat region in a canine ABCA4 gene. The resulting frameshift mutation generates a premature stop codon and a truncated ABCA4 protein. Dogs homozygous for the mutation suffer from an autosomal recessive retinal degenerative disease with a phenotype similar to Stargardt disease in humans. The invention also covers diagnosing a canine subject with an autosomal recessive retinal degenerative disease, by detecting the presence of the specific mutation. In addition, the invention covers the use of a canine subject homozygous for the ABCA4 mutation as a canine model for human autosomal recessive retinal degenerative disease, as well as the generation of such model animals via breeding of homozygous or heterozygous canine subjects.L'invention concerne la détection d'une insertion de 1 pb dans ou à proximité d'une région de répétition mononucléotidique de cytosine dans un gène ABCA4 canin. Le décalage du cadre de lecture résultant génère un codon d'arrêt prématuré et une protéine ABCA4 tronquée. Les chiens homozygotes pour la mutation souffrent d'une maladie dégénérative rétinienne récessive autosomique, présentant un phénotype similaire à une maladie de Stargardt chez l'être humain. L'invention couvre également le diagnostic d'un sujet canin atteint d'une maladie dégénérative rétinienne récessive autosomique, par détection de la présence de la mutation spécifique. De plus, l'invention couvre l'utilisation d'un sujet canin homozygote pour la mutation ABCA4 en tant que modèle canin pour une maladie dégénérative rétinienne récessive autosomique humaine, ainsi que la génération de tels animaux modèles par sélection de sujets canins homozygotes ou hétérozygotes.
