BURLI, Roland Werner,ESMIEU, William Rameshchandra Krishna,LOCK, Christopher James,MALAGU, Karine Fabienne,OWENS, Andrew Pate,HARTE, William Edward
申请号：
USUS2013/066939
公开号：
WO2014/066836A1
申请日:
2013.10.25
申请国别(地区):
WO
年份:
2014
代理人:
摘要：
Compounds, compositions and methods for the treatment of retinal degenerative diseases, such as retinitis pigmentosa, Lebers congenital Amaurosis, Syndromic retinal degenerations, age-related macular degeneration and Usher Syndrome, and hearing loss associated with Usher Syndrome are described herein. Usher Syndrome, a rare genetic disorder and a leading cause of deafness and blindness, is associated with a mutation in any one of ten genes.La présente invention concerne des composés, des compositions et des méthodes pour le traitement de maladies dégénératives de la rétine, telles que la rétinite pigmentaire, lamaurose congénitale de Leber, des dégénérescences rétiniennes syndromiques, la dégénérescence maculaire liée à lâge et le syndrome dUsher, ainsi que la perte daudition associée au syndrome dUsher. Le syndrome dUsher qui est une maladie génétique et une cause majeure de surdité et de cécité, est associé à une mutation dans un gène quelconque parmi dix gènes.
