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确定受体cfDNA样本中供体来源cfDNA比例的方法
- 专利权人:
- 广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因研究院
- 发明人:
- 曾柳红,袁盛建,杨青,张纪斌,叶明芝
- 申请号：
- CN201510599395.6
- 公开号：
- CN106544407A
- 申请日:
- 2015.09.18
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2017
- 代理人:
- 李志东
- 摘要：
- 本发明公开了一种确定受体cfDNA样本中供体来源的cfDNA比例的方法，包括：获取第一和第二测序数据，第一和第二测序数据分别为受体gDNA和受体cfDNA的至少一部份的测序结果；将第一和第二测序数据分别与参考序列比对，获得第一和第二比对结果；基于第一比对结果进行SNP检测，获得第一分型结果，第一分型结果包括多个一级纯合子SNP，表示为AA；基于第二比对结果中比对上二级纯合子SNP的第二读段的量，确定供体来源的cfDNA的比例，二级纯合子SNP为比对上该位点的第二读段中包含不支持等位基因A的第二读段的一级纯合子SNP的至少一部分。该方法不依赖于供体遗传样本，就能准确确定受体cfDNA中供体来源cfDNA的含量。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
