The present disclosure provides methods of screening, diagnosing, monitoring and/or treating acid sphingomyelinase (ASM) disorders such as Niemann-Pick disease. In particular, the methods encompass techniques for improved diagnosis and/or treatment of an ASM disorder, for example using enzyme replacement therapy.La presente invención se refiere a métodos de evaluación, diagnóstico, control y/o tratamiento de trastornos de la esfingomielinasa ácida (ASM), tales como la enfermedad de Niemann-Pick. En particular, los métodos abarcan técnicas para diagnóstico y/o tratamiento mejorados de un trastorno de la ASM, por ejemplo usando terapia de sustitución de enzimas.
