一种营养不良型大疱性表皮松解症核苷酸及其应用

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专利权人:

内蒙古自治区人民医院

发明人:

段妍,王剑

申请号：

CN201510516308.6

公开号：

CN105087565A

申请日:

2015.08.21

申请国别(地区):

中国

年份:

2015

代理人:

朱红星

摘要：

本发明公开了一种营养不良型大疱性表皮松解症新核苷酸，该核苷酸COL7A1基因定位于3号染色体3p21.1区域,由118个外显子组成，具有SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列。本发明运用提取基因组DNA，PCR扩增和直接测序等分子生物学技术对中国汉族1例胫前显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB-Pt）散发患者进行详细临床资料调查并对基因突变进行检测，检测到1个COL7A1基因突变，即COL7A1基因甘氨酸替换突变c.G6109 A (p.Gly2037Arg)。本发明扩充了中国汉族人营养不良型大疱性表皮松解症的遗传及临床数据库，为患者的遗传咨询、产前诊断及基因治疗等奠定了基础。

来源网站：

中国工程科技知识中心

来源网址：

http://www.ckcest.cn/home/