ザ ホスピタル フォー シック チルドレン;CENTRE FOR ADDICTION AND MENTAL HEALTH;THE;HOSPITAL FOR SICK CHILDREN:THE;センター フォー アディクション アンド メンタル ヘルス;HOSPITAL FOR SICK CHILDREN
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a novel MECP2E1 splice variant and its corresponding polypeptide, and to provide an isolated nucleic acid molecule encoding a MECP2E1 protein, in association with Rett syndrome.SOLUTION: The invention relates to an isolated nucleic acid molecule comprising the following (a) to (f): (a) a nucleic acid sequence encoding a MECP2E1 protein having a specific sequence； (b) a nucleic acid sequence complementary to (a)； (c) a nucleic acid sequence having substantial homology to (a) or (b)； (d) a nucleic acid sequence that is an analog of a nucleic acid sequence of (a), (b), or (c)； (e) a fragment of (a) to (d) that is at least 15 bases, preferably 20 to 30 bases, and which hybridizes to a nucleic acid sequence of (a), (b), (c) or (d) under stringent hybridization conditions； or (f) a nucleic acid molecule differing from any of the nucleic acids of (a) to (c) in codon sequences due to the degeneracy of the genetic code.SELECTED DRAWING: None【課題】レッド症候群に関連して、新規ＭＥＣＰ２Ｅ１スプライス変異体、その相当するポリペプチド及びＭＥＣＰ２Ｅ１タンパク質をコードする単離された核酸分子の提供。【解決手段】以下の（ａ）～（ｆ）を含む、単離された核酸分子。(a)特定の配列を有する、ＭＥＣＰ２Ｅ１タンパク質をコードする核酸配列；(b)(a)に相補的な核酸配列；(c)(a)もしくは(b)に対して実質的相同性を有する核酸配列；(d)(a)、(b)、もしくは(c)の核酸配列の類似体である核酸配列；(e)少なくとも15塩基、好ましくは２０～３０塩基であり、ストリンジェントなハイブリダイゼーション条件下で(a)、(b)、(c)或いは(d)の核酸配列に対してハイブリダイズする、(a)～(d)の断片；または(f)遺伝暗号の縮重のために、コドン配列が(a)～(c)の任意の核酸と異なる核酸分子。【選択図】なし
