The present invention relates to the detection of seizure disorders such as epilepsy. Specifically, the present invention is directed to the identification of mutations and alterations in the Dishevelled, Egl-10 and Pleckstrin Domain Containing protein 5 (DEPDC5) gene that give rise to such disorders. The present invention enables methods for the diagnosis or prognosis of seizure disorders, and enables use of the DEPDC5 gene and its encoded polypeptide in drug screening assays for the identification of therapeutics for the treatment and/or prevention of such disorders. The present invention also encompasses isolated nucleic acid molecules and polypeptides, and fragments thereof, which have an alteration in the DEPDC5 gene and its encoded polypeptide that gives rise to a seizure disorder phenotype.La présente invention concerne la détection de troubles de convulsion tels que lépilepsie. En particulier, la présente invention concerne lidentification de mutations et daltérations dans le gène Dishevelled, Egl-10 et de protéine 5 contenant un domaine Pleckstrine (DEPDC5) qui donnent naissance à de tels troubles. La présente invention permet des méthodes de diagnostic ou de pronostic de troubles de convulsion, et rend possible lutilisation du gène DEPDC5 et son polypeptide codé dans des essais de criblage de médicament pour lidentification de produits thérapeutiques pour le traitement et/ou la prévention de tels troubles. La présente invention englobe également des molécules dacide nucléique isolées et des polypeptides isolés, et les fragments de ceux-ci, qui ont une modification dans le gène DEPDC5 et son polypeptide codé qui donne naissance à un phénotype de trouble de convulsion.
