The invention relates to the treatment of neurodegenerative or neurodevelopmental diseases that are caused by or associated with nonsense mutations or premature termination codons using macrolides.Further disclosed are methods for identifying agents that induce read-through of nonsense mutations and premature termination codons and uses thereof.Prezenta invenţie se referă la tratamentul bolilor genetice neurodegenerative sau neuroevolutive, cauzate de sau asociate cu mutaţii nonsens sau codoni terminali prematuri cu utilizarea macrolidelor.De asemenea, sunt dezvăluite metode de identificare a agenţilor care induc citirea completă a mutaţiilor nonsens şi a codonilor terminali prematuri şi utilizările acestora.Настоящее изобретение относится к лечению нейродегенеративных или связанных с неврологическим развитием генетических болезней, вызываемых или связанных с нонсенс-мутациями или кодонами преждевременной терминации с использованием макролидов.Также раскрываются методы идентификации агентов, которые вызывают сквозное прочитывание нонсенс-мутаций и кодонов преждевременной терминации и их использование.
