Disclosed is treatment of genetic neurodegenerative or neurodevelopmental diseases that are caused by or associated with nonsense mutations or premature termination codons using macrolides. Further disclosed are methods for identifying agents that induce read-through of nonsense mutations and premature termination codons and uses thereof.마크롤라이드를 사용하여 넌센스 돌연변이 또는 조기 종결 코돈에 의해 야기되거나 이와 관련된 유전적 신경퇴행성 또는 신경발달성 질환의 치료가 개시된다. 넌센스 돌연변이의 리드-쓰루 및 조기 종결 코돈을 유도하는 물질을 확인하는 방법 및 이의 용도가 추가로 개시되어 있다.
