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一种遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变及其检测试剂
- 专利权人:
- 赵晨
- 发明人:
- 赵晨,陈雪
- 申请号：
- CN201510129216.2
- 公开号：
- CN104673928B
- 申请日:
- 2015.03.23
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2017
- 代理人:
- 傅婷婷`徐冬涛
- 摘要：
- 本发明公开了一种遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的突变的LCA5基因，突变的LCA5基因为双等位基因杂合突变LCA5p.[Ala212Pro]；[Tyr441Cys]。一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒包括：检测LCA5基因物理位置为80223015和80197493核苷酸位点的试剂；或检测LCA5蛋白第212位或第441位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变LCA5p.[Ala212Pro]；[Tyr441Cys]，通过检测该突变可以进行遗传性视锥细胞营养不良疾病的诊断。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
