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家族特异性遗传病关联等位基因单体型变异标签确认方法
- 专利权人:
- 林巍
- 发明人:
- 林巍,蔡长明
- 申请号：
- CN201410065331.3
- 公开号：
- CN104862380A
- 申请日:
- 2014.02.25
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 王文君
- 摘要：
- 本发明提供了一种家族特异性遗传病关联等位基因单体型变异标签确认方法。从孟德尔遗传疾病的家系中至少选取5人提取基因组DNA；获取与疾病相关的目标基因信息；对每个基因组DNA中的目标基因区间的DNA片段进行扩增、测序；分别挑选每个基因组DNA在目标基因区间存在的所有变异位点；获取每个变异位点在每个基因组DNA的基因型；变异位点在每个基因组DNA的分型结果结合疾病性状进行遗传分析，从而确认该疾病关联的等位基因单体型变异标签。本发明采用只针对特定疾病关联基因外显子的PCR扩增子测序的方式，目标区域小，测序成本低，实施周期短，结果可靠。可应用于试管婴儿胚胎植入前遗传诊断PGD或孕期胎儿诊断PD。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
