BHUVANAGIRI, Madhuri,HENTZE, Matthias,LEWIS, Joe,KULOZIK, Andreas
申请号：
EPEP2014/059658
公开号：
WO2014/180996A1
申请日:
2014.05.12
申请国别(地区):
EP
年份:
2014
代理人:
摘要：
The invention relates to the use of 5-azacytidine and pharmaceutically acceptable salts thereof in a method of treating or preventing diseases responsive to inhibition of nonsense-mediated mRNA decay, such as cystic fibrosis, muscular dystrophy, autosomal dominant polycystic kidney disease (ADOKD), ataxia telangiectasia, β039-thalassemia, cancer, factor VII deficiency, familial atrial fibrillation, hemophilia B, hepatic carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency (CPT1A), heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH), late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LNCL), leukocyte adhesion deficiency I (LAD1 ), methylmalonic academia (MMA), Hurler syndrome, nephropatic cystinosis, obesity, peroxisome biogenesis disorder (PBD), renal tubular acidosis (RTA), retinitis pigmentosa (RP), Rett syndrome (RTT), spinal muscular atrophy (SMA), Stuve-Wiedemann syndrome (SMS), X-linked nephrogenic diabetes insipidus (XNDI), or Usher syndrome (USH 1 ).L'invention concerne l'utilisation d'une 5-azacytidine et de sels de celle-ci pharmaceutiquement acceptables dans un procédé de traitement ou de prévention de maladies répondant à l'inhibition de la dégradation de l'ARNm à médiation non sens, telles que la fibrose kystique, la dystrophie musculaire, la maladie polykystique rénale autosomique dominante (ADPKD), l'ataxie télangiectasie, la β039-thalassémie, le cancer, le déficit en facteur VII, la fibrillation atriale familiale, l'hémophilie B, le déficit en carnitine palmitoyltransférase hépatique 1A (CPT1A), l'hypertension artérielle pulmonaire héritable (HTAPh), la céroïde lipofuschinose neuronale (CLN) infantile tardive, la déficience de l'adhésion leucocytaire I (LAD1 ), l'acidémie méthylmalonique (MMA), le syndrome de Hurler, la cystinose néphropatique, l'obésité, le trouble de la biogénèse du peroxisome (PBD), l'acidose tubulaire rénale (ATR), la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome de Rett (RTT), l'atrophie musculaire spinale (SMA), le syndrome de Stuve-Wiedemann (SMS),
