PKD1基因突变的检测试剂盒及检测方法
- 专利权人:
- 北京圣谷同创科技发展有限公司
- 发明人:
- 杨贵江,张泽樘,赵雪燕,杨扬,焦慧
- 申请号：
- CN201510017500.0
- 公开号：
- CN104531883B
- 申请日:
- 2015.01.14
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 柴智敏
- 摘要：
- 本发明提供了用于通过长片段PCR和高通量测序技术检测PKD1基因突变的引物组、试剂盒和检测反应体系；用于非诊断目的的体外检测PKD1基因突变的方法、用于非诊断目的的体外PKD1基因分析方法和检测PKD1基因上的新突变位点的方法，所述方法通过使用该引物组对样品的PKD1基因进行长片段PCR扩增并进行高通量测序来进行检测或分析。本发明的检测结果不仅可以辅助诊断常染色体显性遗传性多囊肾病(即成人多囊肾病)，还可以获得多个PKD1真基因上的之前未知的新突变，并将其提供给医生或研究者以对这些突变与成人多囊肾病之间的关联性进行研究。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
