本发明涉及基因检测技术领域,是提供一种检测人类BRCA1和BRCA2基因全外显子序列突变位点的方法和引物。所述特异性引物包括扩增覆盖BRCA1基因全部24个外显子的正、反向引物,其碱基序列如SEQ ID NO:001-062所示;和扩增覆盖BRCA2基因全部27个外显子突的正、反向引物,其碱基序列如SEQ ID NO:063-142所示。本发明采用Sanger测序法检测BRCA1和BRCA2基因全外显子的突变,可以扩展整个BRCA1和BRCA2基因全外显子,覆盖待检测的所有突变位点;具有很高的特异性及准确性;操作简单、成本低。将极大地提高遗传性乳腺癌的风险评估,有效减少乳腺癌的发病风险。