CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS (CIBERER);FUNDACION CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES O;CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS;UNIVERSIDAD DE ALCALA DE HENARES
发明人:
ZURITA REDONDO, MARIA ESTHER,MONTOLIU JOSE, LLUIS,FERNANDEZ LOPEZ, ALMUDENA,DE LA VILLA POLO, PEDRO,GONZALEZ NEIRA, ANNA,BENITEZ ORTIZ, JAVIER
申请号：
ES201231296
公开号：
ES2448090A1
申请日:
2012.08.13
申请国别(地区):
ES
年份:
2014
代理人:
摘要：
The present invention describes non-consanguineous albino HsdWin:NMRI mice, which are mutant for the Gnat2 gene, which causes the damaged coneless retina phenotype, preferably a Gnat2cpf13 mutation, and more preferably in homozygosis. The present invention also relates to the use of said mice, specifically to the use thereof as an animal model for retinopathies, preferably achromatopsia and more preferably achromatopsia type IV. The present invention also relates to a method for identifying at least one non-consanguineous albino HsdWin:NMRI mouse, characterized in that it has a mutation in the Gnat2 gene, which causes the damaged coneless retina phenotype, in a colony of non-consanguineous albino HsdWin:NMRI mice, preferably a Gnat2cpf13 mutation, and more preferably in homozygosis.La presente invención describe ratones albinos no consanguíneos HsdWin:NMRI, mutantes para el gen Gnat2, causante del fenotipo alterado de retina coneless, preferentemente una mutación Gnat2{sup,cpfl3}, y más preferentemente en homocigosis. Así mismo, la presente invención hace referencia al uso de dichos ratones, concretamente su uso como modelo animal para retinopatías, preferentemente acromatopsia y más preferentemente acromatopsia de tipo IV. La presente invención también hace referencia a un método para identificar al menos un ratón albino no consanguíneo HsdWin:NMRI, caracterizado por presentar una mutación en el gen Gnat2, causante del fenotipo alterado de retina coneless, en una colonia de ratones albinos no consanguíneos HsdWin:NMRI, preferentemente una mutación Gnat2{sup,cpfl3}, y más preferentemente en homocigosis.
