美治疗学发展中心开发基因组到蛋白质平台

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关键词：

来源：

Nature Methods

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//agri.nais.net.cn/topic/downloadFile/eea2354c-6a09-4cfc-84c1-d8abf6f85113

来源地址：

https://doi.org/10.1038/s41592-024-02409-0

资源所属：

农业生物技术专题

类型：

学术文献

语种：

英语

原文发布日期：

2024-09-18

摘要：

2024年9月18日，美国治疗学发展中心研究团队在Nature Methods发表题为：“Genomics 2 Proteins portal: a resource and discovery tool for linking genetic screening outputs to protein sequences and structures”研究论文，研究者开发了“基因组到蛋白质”平台（Genomics 2 Proteins portal，G2P，https://g2p.broadinstitute.org/），这是一个用于将基因筛选输出与蛋白质序列和结构相连接的资源工具。该平台目前涵盖了20,076,998个遗传变异、42,413种蛋白质序列和77,923种蛋白质结构。G2P平台允许用户交互式上传蛋白质的残基注释（包括变异和打分），并且可以与公共数据库中的数据进行结合，如gnomAD（Genome Aggregation Database）、ClinVar和HGMD（Human Gene Mutation Database）。这一平台不仅能帮助研究者深入理解变异如何影响蛋白质的结构与功能，还为设计治疗方法提供了关键的线索。例如，研究者可以通过该平台假设特定蛋白质的结构与功能关系，从而为自然或合成变异的分子表型提供见解。通过G2P平台，可以方便地检索并可视化基因-蛋白质的映射关系，并且能够将数据下载用于后续分析。这一工具为基因组学与蛋白质结构之间的桥梁提供了极大的便利，为探索与疾病相关的遗传变异的结构功能机制铺平了道路。