日本创建新的基因组数据库揭示了日本人的血统来源线索

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关键词：

来源：

Science Advances

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来源地址：

https://doi.org/10.1126/sciadv.adi8419

资源所属：

农业生物技术专题

类型：

学术文献

语种：

英语

原文发布日期：

2024-04-17

摘要：

2024年4月17日，日本理研综合医学科学中心，理化研究所Xiaoxi Liu研究团队在Science Advances发表一篇名为“Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing”的研究论文，研究团队对3000多名日本人进行全基因组测序 (WGS) 后所获得的新发现表明，现代日本人的祖先大多起源于三个群体。这项新的分析还对日本人基因组中的功能丧失性基因变异进行了表征，描述了可追溯到尼安德特人和丹尼索瓦人的远古DNA片段中的疾病相关性变异。大规模的全基因组测序研究主要集中在欧洲人群；亚洲人的全基因组数据则存在空白，因此人们实际上缺乏对亚洲人的血统起源和基因性疾病易感性的了解。Xiaoxi Liu研究团队如今报告了“日本人全基因组/外显子组测序数据库大全”（JEWEL），这是根据日本生物样本集（BBJ）数据库创建的一个研究资源。他们对采自日本7个地理区域（北部、东北部、东部、中部、西部、南部和冲绳）的3256人的样本进行了测序，并对其进行了群体基因学分析。他们发现，现代日本人很可能来自新石器时代的绳文狩猎-采集者，还有一个祖先群体被认为是中国的汉族，而第三个祖先群体则与东北亚的某个未经确认的群体有关联。这种“三方起源”的模型挑战了现有的假设，即现代日本人群仅来自两个源头：先是绳文人，后为弥生人。该研究小组还发现了日本人群中某些特定基因的新型功能丧失性变异。他们接着对44个古老的基因片段进行了表征，它们中的2个来自丹尼索瓦人，42个来自尼安德特人。这2个丹尼索瓦人的基因片段与人的身高和II型糖尿病对应。有几个尼安德特人的基因片段与重型COVID-19、冠状动脉病、类风湿性关节炎、前列腺癌及其他疾病有关。该研究凸显了全基因组测序在个性化医疗和其他临床情况中的潜在应用，强调了将全基因组测序扩展到不同人群以解码遗传特征并以人群特异性方式更好地了解人类历史的重要性。