德国莱布尼茨植物遗传与作物研究所构建首个球茎大麦泛基因组

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关键词：

来源：

Nature

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来源地址：

https://doi.org/10.1038/s41586-025-09270-x

资源所属：

农业生物技术专题

类型：

学术文献

语种：

英语

原文发布日期：

2025-07-09

摘要：

2025年7月9日，德国莱布尼茨植物遗传与作物研究所（IPK Gatersleben）的Martin Mascher、Nils Stein和Frank R. Blattner团队在国际顶级期刊《Nature》上发表了题为“A haplotype-resolved pangenome of the barley wild relative Hordeum bulbosum”的研究论文。该研究通过构建首个高质量、单倍型解析的球茎大麦泛基因组，系统揭示了该物种复杂的演化历史、巨大的遗传多样性，并展示了其在作物遗传改良中的巨大应用潜力。这一资源为从球茎大麦中挖掘和利用优异基因提供了前所未有的工具。研究团队首先对一个来自希腊的二倍体球茎大麦材料（FB19-011-3）进行了基因组测序和组装。他们综合利用了PacBio HiFi长读长测序、Hi-C染色质构象捕获、Bionano光学图谱以及单花粉核测序等前沿技术，成功构建了染色体级别的、单倍型解析的高质量参考基因组。Hi-C互作图谱和基于单花粉核测序构建的遗传图谱均证实了组装的准确性和单倍型定相的精确性。细胞学观察和荧光原位杂交（FISH）实验进一步验证了单倍型定相的可靠性。在此基础上，研究团队将研究范围扩大，对另外9个具有代表性的球茎大麦材料（包括二倍体和更复杂的同源四倍体）进行了测序，最终构建了一个包含10个基因型、共计32个不同单倍型的泛基因组。值得一提的是，该研究成功攻克了同源四倍体基因组定相的难题，清晰地区分了四个高度相似的单倍型，这也是该研究的一大技术亮点。为了全面表征球茎大麦的遗传多样性，研究人员采用了三种互补的策略来分析泛基因组：单拷贝基因泛基因组、全基因组图泛基因组和以基因为中心的泛基因组。分析发现，球茎大麦的泛基因组比栽培大麦及其野生祖先（H. vulgare subsp. spontaneum）更为复杂和庞大。以基因为中心的泛基因组分析将所有基因分为三类：核心基因（core genes，存在于所有个体）、非核心基因（shell genes，存在于部分个体）和私有基因（cloud genes，仅存在于单个个体）。结果显示，同源四倍体基因组在单倍型层面上拥有更多的可变基因（即存在/缺失变异），这表明四倍化可能使其能够容纳和维持更高的遗传变异水平。研究发现，球茎大麦的基因组大小约为栽培大麦的80%。这种差异主要源于两者分化后，其基因组中转座子（TEs）的差异性扩增。具体而言，Copia超家族的转座子（如BARE-1元件）在栽培大麦基因组中经历了更大规模的爆发式扩增；而Gypsy超家族的转座子则在球茎大麦基因组的染色体末端区域更为活跃和富集。这些动态变化共同塑造了两个物种基因组结构和大小的差异。该研究对球茎大麦的演化历史提出了颠覆性的见解。通过对32个单倍型进行系统发育和群体遗传学分析，研究人员发现同源四倍体球茎大麦在演化历史上至少独立起源了两次：一次是发生在数百万年前的古老起源事件，形成了以中亚地区为代表的古老四倍体谱系；另一次则是相对近期的起源事件，形成了希腊地区的年轻四倍体谱系。更重要的是，研究发现不同倍性（二倍体与四倍体）以及不同起源的四倍体谱系之间存在着基因流，尤其是在希腊地区，形成了复杂的混合群体。这一发现打破了传统上认为不同倍性物种间存在严格生殖隔离的观点，为我们理解物种形成和适应性演化提供了新的视角。该泛基因组资源在育种上具有直接的应用价值。研究团队利用它更新并完善了“大麦-球茎大麦渗入系图谱”，能够精确地识别并定位从球茎大麦转移到栽培大麦染色体上的外源片段。通过将一个已知的渗入系（JKI-5215）的基因组与其潜在供体亲本（A17）的四个单倍型进行比对，研究人员惊奇地发现，这个渗入片段实际上是A17亲本内部两个不同单倍型发生重组后形成的“嵌合体”。这种前所未有的解析精度，使得育种家可以精确追溯优异基因的来源，并为未来更高效的基因转移奠定基础。为了进一步展示泛基因组的威力，研究团队聚焦于一个重要的抗病毒基因位点Ryd4Hb，该位点能赋予大麦对大麦黄矮病毒（BYDV）的完全抗性。泛基因组分析显示，Ryd4Hb并非一个单一基因，而是一个结构极其复杂的基因簇，内部包含大量串联重复的NLR抗病基因。球茎大麦在该位点的结构多样性远超栽培大麦。此外，利用该基因组资源，研究人员还成功地将一个与Ryd4Hb紧密连锁、会导致育种后代出现致死效应的“拖累”基因定位到了一个更小的区间，并找到了一个可能的候选基因。这一发现为通过基因编辑或分子标记辅助选择来打破不良连锁、实现Ryd4Hb基因的商业化应用提供了关键线索。本研究成功构建了首个高质量、单倍型解析的球茎大麦泛基因组，为这一重要的大麦近缘种提供了宝贵的基因组资源。该泛基因组不仅揭示了球茎大麦复杂的演化历史，包括四倍体的多次独立起源和不同倍性间的基因交流，还阐明了其与栽培大麦基因组大小差异的分子机制。更重要的是，研究展示了该资源在现代育种中的巨大潜力，能够实现对外源渗入片段的精确追溯，并加速关键农艺性状基因（如Ryd4Hb）的精细定位与克隆。这项工作为未来更系统、更高效地挖掘和利用野生近缘种的遗传多样性铺平了道路，是作物遗传改良领域的一项里程碑式进展。