南京农大构建梨T2T基因组和泛基因组图谱

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关键词：

来源：

Plant Communications

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//agri.nais.net.cn/topic/downloadFile/00e50442-59b4-44c2-a9a9-c1e344b70cf5

来源地址：

https://doi.org/10.1016/j.xplc.2024.101000

资源所属：

农业生物技术专题

类型：

学术文献

语种：

英语

原文发布日期：

2024-06-10

摘要：

2024年6月10日，Plant Communications在线发表了南京农业大学张绍铃院士团队题为 “Haplotype-resolved T2T genome assemblies and pangenome graph of pear reveal diverse patterns of allele-specific expression and genomic basis of fruit quality traits” 的研究论文。该研究基于亲本的遗传信息组装了两个杂交选育的梨品种‘玉露香梨’（YLX)和‘红香酥’（HXS）的单倍型T2T基因组，并构建了首个梨泛基因组图谱，揭示了等位基因特异性表达对杂种优势和果实品质性状形成的贡献。首先，该研究基于亲本遗传信息将上述两个品种的二倍体基因组准确分型，首次组装出两套与亲本对应的梨单倍型T2T基因组。研究团队基于单倍型基因组鉴定了全基因组水平的等位基因，进一步将不同组织和果实，不同发育阶段的RNA-seq数据进行分型和定量，在两个杂交种中分别鉴定出大约6000个差异表达的等位基因（ASE），这些基因在不同组织和果实发育阶段显示出不同的表达模式，表现为ASE基因的编码区和启动子区序列差异显著高于非ASE基因，ASE基因的启动子区域比非ASE基因富集了更多的转座子序列，这表明转座子可能通过改变基因表达调控网络，影响等位基因的特异性表达。接着，利用新组装的分型基因组和已发表的梨基因组，研究团队构建了梨的泛基因组图。该图谱揭示了在梨种群中的结构变异（SV）热点区域，并为高分辨率的等位基因发现和基于泛基因的全基因组关联分析提供了可能，发现了更多先前研究并未揭示的驯化选择区域。最后，研究团队发现梨Ma1等位基因在群体中的PAV变异与果实有机酸含量变化密切相关。该基因在两个杂交品种（YLX和HXS）的父本单倍体中缺失，导致其表现出单亲表达（SPE）的现象。进一步结合泛基因组图谱和群体信息，发现Ma1等位基因完全缺失的栽培品种有机酸含量显著低于只有一个Ma1等位基因缺失的品种的有机酸含量，而Ma1等位基因部分缺失的品种的有机酸含量显著低于Ma1等位基因全部都存在的品种的有机酸含量。该研究为解析梨杂种优势和优异品质形成机制提供了重要参考。同时，该研究构建的梨泛基因组为结构变异挖掘和全基因组关联分析提供了宝贵数据资源。