婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防医学模式的基础研究

基金项目类型：

国家自然科学基金

基金项目编号：

30830104

来源网站：

国家自然科学基金委员会

来源网址：

http://www.nsfc.gov.cn/

负责人：

王秋菊

完成单位：

中国人民解放军总医院

中文关键词：

耳聋; 筛查诊断; 基因; 个性化; 先天性;

其他语种关键词：

Hearing Loss; Screening and Diagnosis; Gene; Personalized; Congenital

项目类型：

重点项目

语种：

中文

开始日期：

2009-01-01

结束日期：

2012-12-31

中文摘要：

本研究针对严重影响我国人口质量的常见出生缺陷-先天性耳聋疾病，应用听力筛查诊断技术、聋病候选基因筛查和tag-SNP筛选技术、 整合临床资料、高危因素和基因组数据进行婴幼儿聋病筛查诊断信息化系统的建立、聋病易感基因筛查预警网络的建立以及先天性耳聋的新医学模型研究。本研究将首次进行基于基因组医学理念的婴幼儿聋病发生多因素新型医学模式的系统研究；将首次进行基于高通量SNP芯片设计的中国耳聋人群易感性分子靶点的挖掘以及先天性耳聋发生发展的趋势图谱绘制研究；将首次进行婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防模型系统研究。该系统涵盖从婴幼儿出生时的听力筛查，遗传致聋高危易感信息资料的储备，聋病发生危险因素、遗传风险的个体或家族的随访与监控，制定针对每个婴幼儿听力遗传资料数据库的个性化监测预防模式，科学有效地降低我国耳聋发病率！