EPAS1基因多态性与高原肺水肿相关性研究

基金项目类型：

国家自然科学基金

基金项目编号：

31160232

来源网站：

国家自然科学基金委员会

来源网址：

http://www.nsfc.gov.cn/

负责人：

杨应忠

完成单位：

青海大学

中文关键词：

高原肺水肿; 候选基因; 相关性; 全基因组关联分析; 蛋白质组学;

其他语种关键词：

HAPE; Candidate gene; Association; GWAS; Proteomics

项目类型：

地区科学基金项目

语种：

中文

开始日期：

2012-01-01

结束日期：

2015-12-31

中文摘要：

高原肺水肿（HAPE），一种特发性急性高原病，复发率高达60%，具有明显的再发倾向，遗传效应明显。已报道的可能与HAPE发病密切相关的基因或（和）多态性位点尚未明确。2009年课题组应用高通量SNP 5.0基因芯片对一高原肺水肿家族进行的全基因组相关性研究，发现EPSA1单体型与高原肺水肿发病高度相关，提示该基因可能是HAPE致病的关键基因。 EPAS1是含有bHLH-PAS域的核转录因子，与ARNT结合，特异性结合缺氧反应元件，上调目的基因表达。在循环系统血管内皮细胞、肺脏中高表达，在肺脏发育、维持内皮细胞内氧平衡过程中可能代替HIF-1a起着十分重要的作用。 基于此，本项目拟以EPAS1基因为研究对象，进行EPAS1全基因扩增、测序和相关性分析；并进行家族性HAPE EPAS1基因连锁分析。探讨HAPE在分子水平的发病机制，进一步明确HAPE致病的遗传学证据。