平衡型染色体重排断裂点分子作图及孤独症易感基因位置克隆

基金项目类型：

国家自然科学基金

基金项目编号：

30640028

来源网站：

国家自然科学基金委员会

来源网址：

http://www.nsfc.gov.cn/

负责人：

陈争

完成单位：

中山大学

中文关键词：

孤独症; 易感基因; FISH; 重排断裂点; 染色体步移;

其他语种关键词：

autism; predisposing gene; FIS

项目类型：

专项基金项目

语种：

中文

开始日期：

2007-01-01

结束日期：

2007-12-31

中文摘要：

原发型孤独症是最常见的多基因遗传病之一，对其易感基因的克隆是早期或产前诊断及特异治疗的基础，虽然近年在此方面进行了大量研究，但无任何基因被最后确定。染色体重排断裂点分子作图被认为是克隆致病或易感基因最有潜力的方法，该方法的最大优点是简单有效，不需要大样本或大家系，当重排断裂点位于基因内打断编码序列，或位于基因外隔断调节序列与编码序列的原有联系时，受影响的基因就可能是该病的致病或易感基因。我们拥有两