中国人囊性纤维化及CFTR基因相关弥漫性支气管扩张的表型谱和突变谱鉴定

基金项目类型：

国家自然科学基金

基金项目编号：

81300001

来源网站：

国家自然科学基金委员会

来源网址：

http://www.nsfc.gov.cn/

负责人：

田欣伦

完成单位：

中国医学科学院北京协和医院

中文关键词：

支气管扩张; 囊性纤维化; 基因突变; 表型;

其他语种关键词：

Bronchiectasis; cystic fibrosis; gene mutation; phenotype

项目类型：

青年科学基金项目

语种：

中文

开始日期：

2014-01-01

结束日期：

2016-12-31

中文摘要：

囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）是白种人最常见的常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变引起；也是呼吸系统的常见病，弥漫性支气管扩张（disseminated bronchiectasis, DB）的病因之一。DB的肺功能恶化快，严重危害人类健康。目前中国没有DB相关的病因学和发病机制的研究。CF在中国人群极少报道。我们前期对6例CF患者的研究表明，中国人CF的表现不典型，常无胰腺功能异常，CFTR基因突变与欧美不同，均为少见突变，部分突变仅见于亚洲人群。 本研究拟收集可疑CF病例进行汗液氯离子测定，异常者50例经直接测序进行突变筛查，总结其突变谱和表型谱，提出中国人CF的临床及基因诊断标准。在此指导下，收集后续100例患者，进行突变高发位点的筛查，验证并完善此标准，建立中国人特有的CF及CFTR-DB的快速诊断程序，为患者提出合理而有效的个体化治疗方案，提高患者的疗效。