对由细胞内蛋白运输缺陷引起的骨骼疾病的治疗
- 专利权人:
- 俄克拉荷马医学研究基金会;俄克拉何马大学董事会
- 发明人:
- Y·近藤,J·付,H·王,K·维伦加,P·M·加夫尼,L·夏
- 申请号：
- CN201880083932.3
- 公开号：
- CN111770762A
- 申请日:
- 2018.10.23
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2020
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明包括一种治疗由细胞内蛋白运输缺陷引起的骨疾病的方法，该方法包括：确定患有骨疾病的受试者，所述骨疾病由膜结合转录因子肽酶位点1(MBTPS1)基因中的细胞内蛋白运输缺陷引起；和向所述受试者提供有效量的组合物，所述组合物绕过或纠正MBTPS1基因表达、基因剪接中的缺陷，或纠正内质网中和到溶酶体的蛋白运输缺陷。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
