TACHIKAWA, Kiyoshi,PEREZ-GARCIA, Carlos Gustavo,CHIVUKULA, Padmanabh,BHASKARAN, Hari Prakash,COBAUGH, Christian W.,DAUGHERTY, Sean Christopher
申请号：
USUS2018/035476
公开号：
WO2018/222925A1
申请日:
2018.05.31
申请国别(地区):
US
年份:
2018
代理人:
摘要：
This invention provides a range of translatable polynucleotide and oligomer molecules for expressing a human phenylalanine hydroxylase (PAH), or a fragment thereof having PAH activity. The polynucleotide and oligomer molecules are expressible to provide the human PAH or a fragment thereof having PAH activity. The molecules can be used as active agents to express an active polypeptide or protein in cells or subjects. The agents can be used in methods for ameliorating, preventing, delaying onset, or treating a disease or condition associated with phenylketonuria, decreased metabolism of phenylalanine, or increased levels of phenylalanine in a subject.La présente invention concerne une gamme de molécules de polynucléotides et d'oligomères pouvant être translatées pour exprimer une phénylalanine hydroxylase humaine (PAH), ou un fragment associé ayant une activité de PAH. Les molécules de polynucléotides et d'oligomères peuvent être exprimées pour fournir une HAP humaine ou un fragment associé ayant une activité HAP. Les molécules peuvent être utilisées en tant qu'agents actifs pour exprimer une protéine ou un polypeptide actif dans des cellules ou chez des sujets. Les agents peuvent être utilisés dans des méthodes destinées à améliorer, prévenir, retarder l'apparition ou traiter une maladie ou un état associé à la phénylcétonurie, un métabolisme réduit de phénylalanine, ou des niveaux accrus de phénylalanine chez un sujet.
