进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展

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作   者：

党洋斌;  梁宇欣;  王天成; 

作者机构：

兰州大学第二医院神经内科癫痫中心; 

关键词：

抗癫痫发作药物;  治疗;  进行性肌阵挛癫痫;  进展; 

期刊名称：

中国临床药理学与治疗学

i s s n：

1009-2501

年卷期：

2023 年 010 期

页   码：

1184-1194

摘   要：

进行性肌阵挛癫痫（PME）是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传，其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病，但可发生于任何年龄，在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来，除了以抗癫痫发作药物治疗外，涌现出许多非药物治疗，如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等，本文将对PME的治疗进展进行综述。