自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病临床研究进展

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作   者：

何雨蔚; 

作者机构：

重庆医科大学附属儿童医院; 

关键词：

AIRE基因;  自身免疫病; 

期刊名称：

国际儿科学杂志

i s s n：

1673-4408

年卷期：

2015 年 42 卷 003 期

页   码：

312-315

摘   要：

自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病(autoimmune polyndocrinopathy-dandidiasis-ectodermal dystrophy,APECED)是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性念珠菌病、甲状旁腺功能降低和特发性肾上腺皮质功能不全.APECED的3种主要临床表现通常呈序贯性发生,而并非同时出现.该疾病是由AIRE基因突变所导致,起病、诊断、发展、治疗及随访通常在儿科完成.如果能够早期识别此病,及时诊断及治疗、定期随访,对改善患儿预后,提高其生活质量,避免出现危急重症意义重大.