COL2Al基因突变导致的散发性Stickler综合征一例

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作   者：

王召兄;  韩聪;  陶明;  张文芳; 

作者机构：

兰州大学第二医院; 

关键词：

视网膜脱离;  基因突变;  Stickler综合征; 

期刊名称：

眼科

i s s n：

年卷期：

2023 年 002 期

页   码：

159-161

摘   要：

18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1（NM001844）基因有2个杂合突变,c.1466G＞A（p.G489D）和c.1442C＞T（p.A481V）,诊断为Stickler综合征Ⅰ型,其中c.1442C＞T（p.A481V）为本研究发现的新的突变位点。