ADAM10突变导致家族性进行性色素沉着症

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作   者：

王婷梅;  邓云华; 

作者机构：

华中科技大学同济医学院附属同济医院; 

关键词：

连锁分析;  解聚素与金属蛋白酶10;  家族性进行性色素沉着症;  外显子测序; 

期刊名称：

中华皮肤科杂志

i s s n：

0412-4030

年卷期：

2023 年 56 卷 007 期

页   码：

662-666

摘   要：

目的 检测家族性进行性色素沉着症(FPH)患者的致病基因.方法 分别于2005年3月和2015年3月收集2个FPH家系,观察和记录FPH的临床表型,利用全基因组单核苷酸多态性(SNP)连锁分析和二代靶向基因测序结合Sanger测序技术确定致病基因,并用免疫组化技术检测该基因在FPH皮损及正常组织的表达情况.结果 通过全基因组连锁分析将FPH家系(家系1)致病基因定位于15q21.1~q22.2的rs1026369~rs11857925区间;运用外显子组测序技术筛查出候选致病基因解聚素与金属蛋白酶10(ADAM10);Sanger测序法显示该基因的剪接位点突变c.1511+1G>A在家系中与疾病表型共分离.免疫组化染色证实在FPH患者皮损处与正常皮肤中均存在ADAM10表达.通过对另外一个3代FPH家系(家系2)进行ADAM10基因突变分析,发现存在ADAM10错义突变c.1172C>T(p.Ser391Phe).300例同地区健康对照均未检测到上述突变.结论 ADAM10基因突变和FPH发病相关.