Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析

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作   者：

杨极;  邹悦;  韦春玲;  肖丽波;  焦康为; 

作者机构：

650000 云南省昆明市; 

关键词：

Ⅱ型Usher综合征;  全外显子测序;  突变位点;  视网膜色素变性; 

期刊名称：

眼科新进展

i s s n：

1003-5141

年卷期：

2020 年 40 卷 012 期

页   码：

1135-1138

摘   要：

目的 观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点.方法 收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位点,并用Sanger测序验证其突变位点.结果 本研究共收集5例患者,来自于3个不同家系,测序数据解读结果显示USH2A基因为5例患者的致病基因,在USH2A基因上共检出3个纯合突变.先证者1(F1-Ⅱ1)及其患病的弟弟(F1-Ⅱ2)在USH2A基因上均存在c.8232G>C(p.W2744C)(M1)纯合突变.先证者2(F2-Ⅱ1)和其患病的妹妹(F2-Ⅱ2)则在USH2A基因上均存在c.8559-2A>G(M2)纯合突变.先证者3(F3-Ⅱ1)在USH2A基因上发现c.12778C>T(p.Q4260X)(M3)纯合突变.其中所发现的M3突变为首次报道.结论 USH2A基因突变是导致USH2和39型视网膜色素变性的主要致病原因,USH2A基因突变所致疾病具有典型的遗传异质性和临床异质性,不同的突变所致疾病表型存在差异.