1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

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作   者：

汪伟伟;  杨广明;  贺薷萱;  陈哲晖;  田亚平;  杨艳玲;  沈鸣; 

作者机构：

解放军总医院医学创新研究部;  北京大学第一医院; 

关键词：

22号环状染色体;  22q13.3微缺失综合征;  遗传学;  自闭症;  癫痫; 

期刊名称：

解放军医学院学报

i s s n：

2095-5227

年卷期：

2021 年 009 期

页   码：

955-957,996

摘   要：

背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。