以COL4A5基因突变为主Alport综合征临床分析

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作   者：

刘益男;  张永桃;  余韶卫;  罗立荣;  黄逸辉;  于生友;  于力; 

关键词：

COL4A5;  肾病综合征肾炎型;  Alport综合征;  临床; 

期刊名称：

实用医学杂志

i s s n：

1006-5725

年卷期：

2023 年 39 卷 021 期

页   码：

2768-2774

摘   要：

目的 对COL4A5基因突变的X连锁遗传的Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)患儿的临床表型及基因突变类型进行分析,探讨XLAS患儿与肾病综合征肾炎型的关系.方法 纳入2016年4月至2023年4月期间在医院经二代测序发现COL4A5基因突变最终确诊为Alport综合征的32例患儿,回顾性分析其临床病理特征与基因突变特点.结果 XLAS患儿平均起病年龄(3.68±2.07)岁,平均确诊年龄(6.56±2.95)岁,以孤立性血尿起病12例(37.5%),以血尿和蛋白尿起病8例(25%),以肾病综合征肾炎型起病12例(37.5%),患儿家族史阳性有11例(34.4%),眼部病变3例(9.37%),耳部病变6例(18.75%),后期随访发现7例(21.87%)患儿已发展为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD).21例患儿行肾脏组织穿刺活检,电镜表现为基底膜变薄(弥漫性或节段性)13例(61.9%),基底膜厚薄不均8例(38.09%);光镜:局灶节段肾小球硬化(FSGS)2 例(9.52%),系膜增生性肾小球肾炎(Ms PGN)11 例(52.38%),微小病变(MCD)8例(38.09%).基因突变类型分为错义突变12例(37.5%)、剪切位点突9例(28.12%)、无义突变 6 例(18.75%)、缺失突变 3 例(9.37%)、移码突变 2 例(6.25%).遗传突变 22 例(68.75%);自发突变10例(27.02%).结论 XLAS患儿在疾病早期临床表现和病理特征均不典型,进展缓慢,部分患儿早期易误诊为肾病综合征肾炎型,对于疑似本病尽早完善基因检测,合理药物选择,科学预测预后.