1号染色体长臂部分三体综合征一例并文献复习

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作   者：

杨宁;  孙兆亮;  秦雪莹; 

作者机构：

滨州医学院附属德州市人民医院; 

关键词：

1号染色体长臂部分三体综合征;  新生儿;  比较基因组杂交;  核型分析; 

期刊名称：

国际儿科学杂志

i s s n：

1673-4408

年卷期：

2022 年 49 卷 005 期

页   码：

357-360

摘   要：

目的 探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization,array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料,并文献复习.结果 患儿临床表现为Pierre Robin序列征,伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常.经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复.对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示,患儿父亲1号和7号染色体均异常,考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因.在PubMed检索,近30年报道此类疾病4例,共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形,并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复.结论 单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等,染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊.