扩展性无创产前检测对高风险胎儿的应用分析

• 全文链接
• 请求原文

作   者：

陈艺升;  王菲菲;  陆娄恺奕;  倪颖华;  王强;  应春妹; 

作者机构：

复旦大学附属妇产科医院; 

关键词：

唐氏综合征;  染色体微缺失/微重复;  拓展性无创产前基因检测;  染色体微阵列;  核型分析;  性染色体异常; 

期刊名称：

中华预防医学杂志

i s s n：

0253-9624

年卷期：

2021 年 012 期

页   码：

1491-1495

摘   要：

探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇, 平均年龄31.5岁, 应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术（CMA）验证, 并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ2检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外, 448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体（T21、T18、T13）、性染色体非整倍体（SCAs）和染色体微缺失/微重复综合征（MMS）的阳性预示值（PPV）分别为86.0%（92/107）、79.5%（35/44）、54.5%（12/22）、39.5%（75/190）和41.7%（30/72）。NIPT-plus对高龄孕妇的PPV优于年轻孕妇（77.8%vs. 51.9%, P<0.01）;随着孕妇年龄的增加, NIPT-plus对T21、T13以及染色体非整倍体的复合PPV具有一定的上升趋势, 但对T18或SCAs没有显著差异。确诊SCAs胎儿核型45, X、47, XXX、47, XXY和47, XYY的终止妊娠率分别为11/11、3/15、91.7%（22/24）和1/14。NIPT-plus能用于检测胎儿染色体异常, 可拓展至MMS筛查, NIPT-plus筛查阳性者需要进一步进行产前诊断。