Leber先天性黑蒙症分子机制研究新进展及未来展望

• 全文链接
• 请求原文

作   者：

魏天颖;  祁鸣; 

作者机构：

浙江大学医学部基础医学院; 

关键词：

基因治疗;  NMNAT1;  Leber;  先天性;  黑蒙症; 

期刊名称：

科学通报

i s s n：

0023-074X

年卷期：

2013 年 58 卷 36 期

页   码：

32-38

摘   要：

Leber 先天性黑蒙症是一种严重的遗传性视网膜病变,常在婴幼儿时期发病,并伴有糖尿病、肥胖和尿崩症等一系列并发症,目前尚无特效药可以治疗.之前的一系列研究发现,有17个基因和Leber先天性黑蒙症相关.但是这17个基因仅能解释70%左右的先天性黑蒙症的发病机制,本实验室(Ming Qi实验组)及其他三个实验组(Jean-Michel Rozet实验组、Eric A Pierce实验组、Rui Chen实验组)最新发表在Nat Genet上的4篇论文揭示出NMNAT1基因也是Leber先天性黑蒙症的致病基因.这一发现解释了部分Leber先天性黑蒙症的遗传学机制,也为后期Leber先天性黑蒙症的诊断和基因治疗提供了理论依据.