跨膜蛋白63C基因遗传多态性与缺血性脑卒中气虚证显著关联

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作   者：

古联;  梁宝云;  周文君;  刘永辉;  龙建雄;  严雁;  朱路路;  苏莉; 

作者机构：

广西医科大学 公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室;  广西中医药大学 研究生学院;  广西医科大学 公共卫生学院;  广西中医药大学 第一附属医院脑病科二区; 

关键词：

证候要素;  单核苷酸多态性;  遗传关联;  跨膜蛋白63C;  缺血性脑卒中; 

期刊名称：

中国老年学杂志

i s s n：

1005-9202

年卷期：

2023 年 43 卷 001 期

页   码：

15-20

摘   要：

目的 探索跨膜蛋白(TMEM)63C基因rs383459、rs3813539多态性与缺血性脑卒中(IS)中医证候要素的关联.方法 纳入IS患者774例(病例组)、对照组793例,采用MassARRAY SNP基因分型技术进行基因分型检测,参照《中风病辨证诊断标准》的诊断标准进行中医证候分型及诊断,运用HITACHI日立7600全自动生化分析仪测定血脂及血尿酸(UA)水平,分别使用电极阻抗聚集度测定法和凝固法进行血小板(PLT)及凝血功能的测定,通过PLINK软件进行遗传关联分析.结果 TMEM63C基因rs383459、rs3813539的基因型频率在IS气虚证与对照组之间的分布差异具有统计学意义(P<0.05).校正性别、年龄后,rs383459多态性与IS气虚证的发生风险﹝加性模型:ORadj(95%CI)=1.46(1.06~2.01),Padj=0.021;隐性模型:ORadj(95%CI)=1.98(1.15~3.41),Padj=0.014;等位基因模型:ORadj(95%CI)=1.46(1.06~2.00),Padj=0.018﹞、IS患者的三酰甘油(TG)水平﹝隐性模型:βadj(95%CI)=0.19(0.01~0.37),Padj=0.040﹞、凝血酶原活动度(PTA)﹝隐性模型:βadj(95%CI)=3.79(0.08~7.51),Padj=0.047﹞均显著关联;校正性别、年龄后,rs3813539多态性与IS气虚证的易感性﹝加性模型:ORadj(95%CI)=1.57(1.09~2.25),Padj=0.015;显性模型:ORadj(95%CI)=1.59(1.02~2.48),Padj=0.043;隐性模型:ORadj(95%CI)=2.48(1.04~5.91),Padj=0.040;等位基因模型:ORadj(95%CI)=1.54(1.08~2.20),Padj=0.017﹞、IS气虚证评分﹝加性模型:βadj(95%CI)=0.39(0.05~0.74),Padj=0.027﹞及IS患者的UA水平﹝隐性模型:βadj(95%CI)=-13.39(-26.54~0.23),Padj=0.046;隐性模型:βadj(95%CI)=-39.24(-77.92~-0.55),Padj=0.047﹞亦显著关联.结论 TMEM63C基因rs383459、rs3813539位点多态性可能影响IS气虚证的发生.