三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

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作   者：

毛薇;  何新辉;  张咸宁;  严志龙;  何向蕾;  陈衡平;  徐来荣; 

作者机构：

宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科; 

关键词：

皮肤角化病,掌跖;  角蛋白;  表皮松解;  突变;  角化过度症;  基因; 

期刊名称：

中华皮肤科杂志

i s s n：

0412-4030

年卷期：

2004 年 09 期

页   码：

摘   要：

目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL。片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变。结论KRT9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础。