幕下中枢神经系统表面铁沉积症1型7例临床特征及预后分析

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作   者：

曾译萱;  陈淑芬;  陈科良;  黄钰媛;  冯一苇;  董丽华;  李萌萌;  郭钰;  赵檬;  汤伟军;  车薛华;  崔梅;  董强;  郁金泰; 

作者机构：

吉林大学第一医院;  山东省日照市人民医院神经内科;  复旦大学附属华山医院神经内科;  复旦大学附属华山医院; 

关键词：

磁共振成像;  磁共振脊髓水成像;  表面铁沉积症;  中枢神经系统;  神经心理评估; 

期刊名称：

中华医学杂志

i s s n：

0376-2491

年卷期：

2025 年 105 卷 005 期

页   码：

385-388

摘   要：

回顾性纳入2019年3月至2023年3月复旦大学附属华山医院记忆门诊收治的7例中枢神经系统表面铁沉积症1型(iSS-1)患者, 分析其临床特征及治疗过程, 并随访12个月。7例患者男2例, 女5例, 年龄56(49～60)岁。完成了认知评估的4例患者均存在不同程度的认知障碍, 2例患者存在严重的执行功能受损。采用全脊髓水成像技术筛查iSS-1患者病因, 4例患者存在明确硬膜缺损。对3例存在硬膜缺损的患者开创性地采用了自体血补片治疗, 治疗后3个月内3例患者的体位性头痛、头部昏沉感症状均得到明显缓解;12个月随访时所有患者主观表述听力障碍、步态障碍、共济失调以及认知障碍等症状未再加重, 同时1例患者的认知评分有明显提升。自体血补片治疗的有效性及安全性仍需扩大样本的RCT研究来明确。