神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战

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作   者：

董毅;  李宏福; 

作者机构：

浙江大学医学院附属第二医院神经内科医学遗传科; 

关键词：

原发性家族性脑钙化症;  遗传性金属代谢障碍病;  脑组织铁沉积神经变性病;  肝豆状核变性; 

期刊名称：

中国实用内科杂志

i s s n：

1005-2194

年卷期：

2022 年 42 卷 004 期

页   码：

278-282

摘   要：

神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病,与体内金属微量元素稳态破坏相关,临床表现复杂,致病基因众多,属于罕见病.目前临床医生对本病存在认识不足,延误诊治现象.文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述,以期提高对本病的诊疗水平.