二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究

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作   者：

廖晓捷;  于越乾;  王真真;  孙乐乐;  刘红;  张福仁; 

作者机构：

山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院)山东省皮肤病性病防治研究所; 

关键词：

显性营养不良型大疱性表皮松解症;  遗传性大疱性表皮松解症;  COL7A1基因;  KRT5基因; 

期刊名称：

中国麻风皮肤病杂志

i s s n：

1009-1157

年卷期：

2022 年 009 期

页   码：

594-598

摘   要：

目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料，提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因，经生物信息学分析获得致病变异；随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果:患者1父母表型正常，患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A（p.G2028R）的错义突变，其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变，即COL7A1基因c.6235G>A（p.G2079R）突变和KRT5基因c.499G>A（p.E167K）突变，其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变；患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变，为国内外首次报道。