ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型一例并文献复习

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作   者：

李阳;  王峤;  巩纯秀; 

作者机构：

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科; 

关键词：

Coffin-Siris综合征6型;  身材矮小;  智力障碍;  ARID2基因; 

期刊名称：

国际儿科学杂志

i s s n：

1673-4408

年卷期：

2025 年 52 卷 002 期

页   码：

140-144

摘   要：

目的总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型(Coffin-Siris syndrome 6, CSS6)的基因型与临床特点。方法回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿的病史、体征、实验室检查和影像学等临床资料及遗传学基因检测结果。以"ARID2基因""Coffin-Siris综合征6型""ARID2""Coffin-Siris syndrome 6""CSS6"为检索词, 分别对中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献、PubMed和OMIM数据库建库至2023年12月14日的相关文献进行检索, 总结ARID2基因变异致CSS6的临床及遗传学特征。结果患儿, 女, 12岁零3个月, 因"多食、多汗、手抖9月余, 突眼5月余, 发热7 d"入院, 伴轻度营养不良[身高147.0 cm(-1.05 SD)、体重29.5 kg(-2.06 SD)、BMI 13.7 kg/m2(-2.24 SD)]、智力障碍、特殊面容、视力问题、青春期发育延迟, 全外显子组测序发现ARID2基因新生无义变异(c.1930C>T, p.Gln644Ter), 诊断为格雷夫斯病、CSS6、肾脓肿、营养不良和青春期发育延迟。文献检索到英文文献15篇, 中文文献2篇, 排除合并其他基因变异或合并其他综合征或染色体变异者, 包括该例, 合计18例ARID2基因缺陷致CSS6, 年龄2月龄至15.5岁, 国外报道14例, 我国报道4例(均为女童)。共检测到ARID2致病性变异18种, 包括8种移码变异、6种无义变异和4种外显子缺失。CSS6常见的面容特征依次为前额突出(13例)、小下颌和(或)下颌后缩(12例)、耳位低和(或)耳后旋(10例)、唇部异常(包括嘴唇厚和上唇薄、下唇厚)(9例)以及宽鼻(8例)。有诊断提示价值的表型有全面发育迟缓(15例)、智力障碍(15例)、身材矮小(12例)、远端指/趾发育异常(9例)、行为异常(11例)和肌张力下降(6例)。结论 CSS6临床罕见且具有种族和性别差异, 主要表现为大运动和语言发育迟缓、智力障碍、特殊面容、身材矮小、行为异常和远端指/趾骨异常, 并可能存在内分泌异常, 该例患儿有格雷夫斯病的临床表型。目前已发现的ARID2基因致病性变异的位点均不同, 以移码变异为主, c.1930C>T(p.Gln644Ter)为新发变异, 该变异的发现丰富了CSS6的临床表型谱和基因谱。