基于下一代测序的基因融合检测技术在肿瘤伴随诊断中的研究进展

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作   者：

蒋析文;  李三喜;  梁志坤;  李威霖;  陈家慧;  郑春婷;  方鹏; 

关键词：

基因融合;  伴随诊断;  下一代测序; 

期刊名称：

中华预防医学杂志

i s s n：

0253-9624

年卷期：

2022 年 56 卷 012 期

页   码：

1880-1888

摘   要：

基因融合是促肿瘤发展的基因组机制之一,也是影响患者预后不良的重要原因.基因融合的检测对于肿瘤生物标志物的识别、癌症亚型分类以及最终的临床用药指导至关重要,适宜的方法有助于肿瘤早期诊断及避免无效用药.传统的检测方法包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、免疫组化(immunohistochemical,IHC)、逆转录 PCR(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)以及下一代测序技术(next generation sequencing,NGS).下一代测序主要有全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)、转录组测序(whole transcriptome sequencing,WTS)和目标区域测序(杂交捕获法/扩增子法)等技术.在临床伴随诊断的应用中,检测方法的选择需要综合考虑可操作性、时间和费用以及数据分析所需的专业知识水平等因素.本文综合阐述针对基因融合的不同检测方法、技术原理以及各自优点和局限性,为基因融合检测方法的选择提供参考依据.