阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析

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作   者：

宛杨;  王常宏;  卢佳丽;  李小娜;  李霞;  李文侠;  丁庆珍;  李敏;  卢珍;  张春丽;  张宁芝; 

作者机构：

安徽省阜阳市第五人民医院;  安徽省颍上县人民医院;  安徽省太和县人民医院;  安徽省阜阳市人民医院;  阜南县妇幼保健院;  安徽省临泉县人民医院;  界首市妇幼保健院; 

关键词：

阳性预测值;  无创产前检测;  妊娠结局;  染色体非整倍体;  产前诊断; 

期刊名称：

中国妇幼保健

i s s n：

1001-4411

年卷期：

2023 年 13 期

页   码：

2467-2470

摘   要：

目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日—2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象，对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断，并随访妊娠结局，计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中，共发现891例高风险，其中包括21-三体高风险152例，18-三体高风险71例，13-三体高风险59例，性染色体非整倍体异常(SCA)441例，其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断，经染色体核型分析确诊101例21-三体，28例18-三体，8例13-三体，135例SCA和13例其他染色体异常，NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果，PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高，NIPT可以作为胎儿染色体病产前筛查的优先选择。