ABO基因第6外显子c.278C>T突变导致BW.12亚型的研究

• 全文链接
• 请求原文

作   者：

刘昕;  王莲慧;  徐秀云;  舒锦;  乐芳; 

作者机构：

江西省儿童医院; 

关键词：

基因分型;  ABO基因;  基因测序;  3D结构模拟; 

期刊名称：

中国实验血液学杂志

i s s n：

年卷期：

2022 年 005 期

页   码：

1557-1561

摘   要：

目的：研究ABO基因α-1,3-D半乳糖基转移酶基因突变对B抗原表达的影响，探讨其分子机制。方法：利用常规血清学方法对先证者及其家系成员进行血型鉴定，应用聚合酶链反应-序列特异性（PCR-SSP）和ABO基因第1-7外显子PCR产物直接测序进行ABO基因分型及序列分析，应用生物信息学软件对突变蛋白进行3D结构模拟，分析基因突变对蛋白结构稳定性的影响。结果：先证者及其家系成员血清学检测结果为B亚型，ABO基因分型明确了先证者的基因型为Bw12/O；基因测序结果证实B等位基因第6外显子存在ABO*BW. 12的特征性变异c. 278C＞ T，导致多肽链p. Pro93Leu替换。蛋白3D结构的模拟分析发现氨基酸替换后，与93位氨基酸连接的氢键及水分子均发生了改变。家系调查发现先证者的爷爷、父亲、大伯和哥哥均携带了相同的ABO*BW. 12等位基因。结论：ABO基因第6外显子c. 278C＞ T突变导致多肽链氨基酸替换，影响了α-1,3-D半乳糖基转移酶蛋白稳定性，引起酶活性改变，产生Bw12表型，且该变异基因可稳定遗传。