丙种球蛋白治疗Netherton综合征一例并文献复习

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作   者：

任韵清;  刘吉鹏;  郭小璇;  李明; 

作者机构：

浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科;  上海交通大学医学院附属新华医院; 

关键词：

基因,丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型5;  突变;  Netherton综合征; 

期刊名称：

实用皮肤病学杂志

i s s n：

1674-1293

年卷期：

2023 年 003 期

页   码：

180-182,188

摘   要：

4岁2个月龄男性患儿，全身红斑、脱屑伴瘙痒4年余。皮肤镜示：头发呈竹节状改变。血清IgE升高（＞ 1 140.0 IU/ml），嗜酸粒细胞百分比升高（35.0%）。基因检测提示患儿SPINK5基因第24号外显子携带c.A2260T（p.K754*）和第26号外显子c.2459delA（p.E820fs）复合杂合突变，其中c.A2260T突变遗传自母亲，c.2459delA突变遗传自父亲。诊断：Netherton综合征。治疗：给予丙种球蛋白7.5g静脉注射，每月1次，共3次，治疗期间红斑、鳞屑消退，瘙痒显著改善。随访6个月，停药1个月后皮损有反复，但可自行缓解。