法布雷病10例临床分析

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作   者：

汪润泽;  肖红波; 

作者机构：

北京大学深圳医院; 

关键词：

GLA基因;  α半乳糖苷酶A;  法布里病;  脱乙酰基GL-3; 

期刊名称：

中华内科杂志

i s s n：

年卷期：

2024 年 001 期

页   码：

89-93

摘   要：

分析10例法布雷病(FD)患者的临床资料.10例患者中男6例,女4例,年龄(28.80±9.27),其中经典型7例,迟发型3例.10例患者中,出现皮肤受累、发生皮肤血管角质瘤6例,少汗或无汗5例,间歇性神经痛9例,面部出现眶上嵴外凸、额部隆起和嘴唇增厚3例;蛋白尿5例,其中1例患者慢性肾脏病3期,1例患者终末期肾病;心脏受累3例,2例患者出现心肌肥厚病变,1例患者有瓣膜结构不全.7例患者半乳糖苷酶活性下降(2.80~1.55μmol·L-1·h-1).10例患者血浆脱乙酰基-GL-3升高(3.12~120.00 ng/ml).3例患者行肾组织活检病理检查,局灶性节段性肾小球硬化2例,系膜增生性肾小球肾炎1例;足细胞均见大量髓样小体和斑马小体3例,其中1例肾小管上皮细胞少量髓样小体和斑马小体,肾间质偶见斑马小体.9例患者GLA基因突变.1例患者出现c.102T>A,为新发突变.4例患者行阿加糖酶α治疗(0.2 mg/kg,每2周静脉输注1次),均预后良好.法布雷病临床表现多样,多系统受累,需多学科协作,半乳糖苷酶活性检测、血浆脱乙酰基-GL-3、GLA基因突变检测可协助精确诊断.